Syndrome de Wolfram

La fréquence des individus porteurs de cette caractéristique génétique récessive dans la population des États-Unis il est 1 environ% (9). Les porteurs sains de cette caractéristique récessive ne montrent pas la gamme complète de symptômes du Syndrome de Wolfram (DIDMOAD). Ils sont plus sujets habituellement à un certain numéro de désordres mentaux quel anxiété dépression ou maladies plus graves. Il est seulement quand les deux les parents sont porteurs de cette caractéristique génétique récessive qui le gène WSF1 devient dominant dans la progéniture. En tel cas la possibilité d’héritage de la caractéristique dominante est de 1 sur 4 pour chaque fils. La naissance de plus fils affections du syndrome en sein à la même famille prédisposée ne sont pas rares génétiquement.

Au Royaume-Uni on estime qu’une personne sur sept cent mille  soit atteinte de cette pathologie. Un médecin américain le Dr. Michael Swift, dit que la fréquence des individus atteints de la pathologie aujourd’hui je sois plus haute que combien d’il ne fût pas en priorité. Malgré le débat sur la diffusion effective du Syndrome de Wolfram (DIDMOAD) (2), le syndrome est une maladie génétique rare à se considérer.
On croit actuellement que le Syndrome de Wolfram cause d’un dysfonctionnement génétique au niveau du noyau ou de mitochondrie. Cette caractéristique autosomique récessif intéresse mâles et filles en égal il mesure.
Les symptômes typiques de la maladie sont: diabète fade, diabète mellito, atrophie optique et perte partielle ou totale de la capacité auditive et de crise épileptiques.

Le soin du Syndrome de Wolfram dépend des symptômes présents en chaque individu.
Le traitement avec du Tiamina, la vitamine B6 fait diminuer dans les patients atteints de Syndrome de Wolfram l’exigence d’insuline et les dérangements habituellement quelle l’anémie ils peuvent régresser jusqu’à la la normalité. (3)

Le diabète mellito, DM est le symptôme premier habituellement à se révéler dans le Syndrome de Wolfram. Il n’existe pas cependant une progression typique de la maladie et autres complications ils peuvent précéder l’apparition du Diabète mellito. Avec le DM les aliments que nous mangeons sont transformés par les liquides digestifs dans l’estomac en glucose ou en sucres dans le sang. Les sucres dans le sang représentent le patron source énergétique utilisée par les cellules du corps. Pour que les cellules puissent utiliser les sucres du sang la présence elle est nécessaire d’une hormone naturellement produite par le pancréas c’est-à-dire l’insuline. Quand le pancréas ne produit pas la quantité correcte d’insuline nécessaire pour utiliser les sucres correctement dans le sang, les sucres

Les patients atteints de Diabète Fade boiront grandes quantités du liquide et ils videront très souvent la vésicule avec urine très diluée. Ceci contribue à créer un sens généralisé de faiblesse, déshydratation, bouche et peau sèche. Si les fluides perdus ne sont pas remplacés la personne d’une manière adéquate il peut souffrir fréquemment en outre de constipation. Dans les patients atteints de Diabète fade (Diabetes Insipidus) la glande de l’ipotalamo (4) produit une quantité anormale d’hormone anti diurétique (vasopressina) ou l’hormone produite il ne vient pas relevé correctement au niveau des reins. Le diabète Fade n’a rien à que faire avec la quantité d’insuline secrété du pancréas ou avec les sucres dans le sang. Cette condition on peut présenter aussi

L’aspect le plus visible du Syndrome de Wolfram est l’iridié dilaté associée à la maladie. Aussi en présence de luminosité élevée l’iridié restera dilatée et il réagira lentement. La perte graduelle de la fonctionnalité du nerf optique qui réunit l’œil au cerveau est la cause de ce comportement.
Le symptôme est connu comme Atrophie Optique (Optic Atrophy). Un oculiste verra une cavité à la forme discoïdale d’aspect blanchâtre ou gris. En quelques cas le nerf optique peut apparaître d’une couleur rose pâle. Cette condition on peut présenter à tous les âges mais il se présente habituellement avant les 12 ans. Au moment un soin n’existe pas pour cette pathologie.
La perte de la vision dans les patients atteints de Syndrome
La surdité est symptôme fin primaire du Syndrome de Wolfram mais il ne paraît pas pour dernier nécessairement. La perte de la capacité auditive peut changer de la perte des tons hauts seuls aussi à la perte grave d’intensité du son. Ils peuvent vérifier autres complications quel ataxie et vertiges Ces symptômes peuvent être causés par la transmission ne corrigée pas de la part des nerfs des signaux relatifs à l’équilibre de l’oreille intérieure au cerveau.

La dépression est un symptôme fréquent dans les patients atteints de Syndrome de Wolfram, dans les parents porteurs sains, dans les frères porteurs sains du patient et dans les parents atteints de Sinfrome de Wolfram. (d), Vous formes de dépression peuvent changer de légers à graves et ils peuvent se révéler avec la tendance à l’impulsivité qui se jette en agressivité verbale ou physique. Ce symptôme est malléable en faisant recours aux médicaments antidépressifs normaux.

Les patientes atteint de Syndrome de Wolfram ils montrent une détérioration progressive des performances physiques en termes de puissance et résistance à l’effort. Ceci n’a pas quelques-uns rapport avec la perspicacité mentale. À l’avancer de la maladie l’affection patiente de Syndrome de Wolfram il aura toujours besoin d’un grand numéro d’heures de sommeil. Les patients atteints de Syndrome de Wolfram développeront une hypersensibilité en outre aux températures supérieurs ambiants à 21°C.
Ceci est montré de la transpiration abondante et induits par l’ipertemia potentiel ou choc métabolique de la chaleur (coup de chaleur). L’intégration constante des fluides corporels et l’entretien d’une température ambiante plus fraîche sont remèdes conseillés pour éviter l’apparition de coups de chaleur ou iperthermie

En quelques cas ils peuvent vérifier de la crise épileptique. Celles-ci ont début habituellement avec petites crises, petit mal, et ils peuvent avec le temps avancer jusqu’à devenir crises épileptiques véritables, grand mal.

La dilatation (élargissement) des uretères c’est un autre symptôme qui peut se vérifier dans les patients atteints de Syndrome de Wolfram. Les uretères sont petits tubes qu’ils réunissent les reins à la vésicule. Ceux-ci ont normalement grosso modo le diamètre d’une paille étroite. En cas de dilatation ils peuvent apparaître allongés et déformés comme une vieille chaussette. On croit que ceci soit dû à la pression excessive exercée sur les uretères à cause de la production excessive d’urine. Les reins peuvent subir dommages aussi de pression à cause de la rétention urinaire.

es formes suivantes d’anémie ils peuvent présenter dans les patients atteints de Syndrome de Wolfram. Ces formes ne sont pas exclusives du Syndrome de Wolfram et ils peuvent accompagner un grand numéro de pathologies graves aussi.
Anémie Megaloblastica Un resté du sang caractérisé par la présence de particulièrement grands globules rouges, anormale et pas mûr (megaloblasti).Ceci peut provoquer diarrhée, vomissement, manque d’appétit, anorexie et perte de poids.(8), anémie Sideroblastica Groupe d’anomalies du sang caractérisé par l’incapacité de la moelle osseuse de produire globules rouges normaux.Ceci peut causer de la difficulté respiratoire.(8), Neutropenia.
Cette circonstance rend souvent l’affection patiente de Syndrome de Wolfram plus susceptible aux infections

Bibliographie/notes

(1) Timothy G. Barrett, MD
(2) WS is named for the discoverer of the relationship of the symptoms in the condition by Dr. Wolfram a physician, at the Cleveland Clinic in 1938.
(3)THIAMINE-RESPONSIVE ANEMIA IN DIDMOAD SYNDROME. B. Pignatti, et al.; J Pediatr (March, 1989, issue 114(3)). Pp. 405-10.
(4) Some papers report that this hormone is produced by the pituitary gland.
(5) NORD
(6) Ronnie Goreman Swift MD
(7)DIDMOAD SYNDROME WITH MEGACYSTIS AND MEGAURETER. P. Chu, et al.; Postgrad Med J (Sept, 1986, issue 62(731)). Pp. 859-63.
(8) For more information on this condition please refer to the NORD Website: http://www.rarediseases.org
References
(9) Dr. Alan Permutt,Professor of Medicine,Professor of Cell Biology and Physiology
Washington University School of Medicine