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Riflessione di fine anno

Ciao, è parecchio che non scrivo un post di riflessione.
E’ da tempo che penso e ripenso ai passi avanti che la ricerca sta facendo, sia in generale che nello specifico per la Sindrome di Wolfram.
Non è per parlare sempre delle mie esperienze, ma in fin dei conti le mie considerazioni le baso soprattutto su quello che ho vissuto. Nel 2014, quando ebbi ricevuto la diagnosi, grazie al Dottor Fumihiko Urano della Washington University in St. Louis, mi trovai davanti al nulla, davanti a quelle parole dei medici italiani che non scorderò mai: “ sei l’unica in Italia, ma purtroppo è una malattia neurodegenerativa e non c’è cura”. Cosa potevo pensare? Futuro sbiadito, incerto, pian piano mi convinsi che nel giro di qualche anno la malattia avrebbe preso la meglio.
Ma grazie al continuo supporto del Professor Fumihiko, nonostante i tanti momenti di sconforto, non mi sono fermata.
Oggi, dopo 3 anni e mezzo dalla diagnosi, ci troviamo in un momento molto positivo, per quanto riguarda la ricerca: il Professor Urano ha iniziato quest’anno i clinical trial (test clinici) sui pazienti con una molecola, il Dantrolene, in grado di rallentare i sintomi e la progressione della malattia, ricostruendo i tessuti danneggiati , in modo che neuro degenerazione arrivi ai minimi livelli. L’anno prossimo, il Dottor Barrett, da Birmingham, inizierà i clinical trial su un’altra molecola, il Valproate Sodium, che avrebbe gli stessi benefici del Dantrolene.
L’obiettivo è rallentare i sintomi e la progressione della sindrome, in modo da prendere tempo per studiare il modo di sostituire il frammento di DNA in cui si sviluppa la patologia.
Ci muoveremo per partecipare ai trial del Dottor Barrett.. sono fiduciosa che ce la faremo, soprattutto perché abbiamo il supporto del Dottor Maffei e Dottor Vettor di Padova, che sono stati una grandissima scoperta : )
Riflettevo su questo: siamo davvero vicini ad una cura, ne sono assolutamente sicura, il problema è il TEMPO. Vivere ogni giorno confrontandosi con la malattia non è facile, ma diventa uno stile di vita a cui (purtroppo) bisogna abituarsi, come in ogni malattia. Ma mi confronto con lo scorrere del tempo (e con la progressione della sindrome), ad esempio con gli episodi di soffocamento, che durante queto ultimo anno si sono fatti davvero frequenti (venerdi mattina, e dopo tre giorni, ieri mattina).Quando soffoco c’è un pensiero che mi sfiora, non posso fare a meno di pensarci. Ogni volta potrebbe essere l’ultima.
Non voglio essere drammatica, ci mancherebbe, ma provate a trattenere il fiato per quanto più potete. Quando non ce la fate più a trattenere mollate e respirate, giusto? E meno male! Pensate invece a trovarvi in quella situazione, cercate di respirare ma la gola è serrata, vi toccate la parte del collo che sentite bloccata e sentite una gran tensione e spasmi che non finiscono più. Cosa pensereste.. al diavolo tutte le preoccupazioni quotidiane, in quel momento il problema da cui dipende la giornata, la tua vita, è riuscire a respirare.
Quando poi, fortunatamente, la gola si sblocca e riprendo a respirare, riesco a riaprire gli occhi, che durante l’attacco erano serrati. E mi trovo coperta di lacrime, per lo sforzo. Capita a volte di perdere anche sangue dal naso, o avere conati di vomito, sempre per la tensione e lo sforzo.
Pensate di svegliarvi nel bel mezzo della notte, a letto, perché non respirate e avete un attacco così.
Mentre guidate.
Sono infiniti i casi in cui si presentano questi attacchi, non c’è un caso in particolare.
Proprio perché mi sento in una lotta contro il tempo, mi trovo più decisa e determinata che mai nel portare avanti la nostra causa. Siamo un bel gruppo, non ci fermeremo proprio ora.
Siccome però ci sto riflettendo molto, io qui vorrei chiedere a tutti, se dovessi avere un attacco di soffocamento in cui la gola non si riaprisse, di andare avanti con Gentian.. promettetemelo.
Buona giornata a tutti, e grazie del vostro tempo, che dedicate a leggere i nostri post.
Federica

About the author

federica

Ideatrice e Curatrice del sito Sindromewolframitalia.com

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