Storie

In questa sezione potrete leggere alcune testimonianze di pazienti con la Sindrome di Wolfram (o loro familiari).

Se siete anche voi pazienti e voleste raccontare la vostra storia, scrivetecela compilando il modulo a fondo pagina, saremo felici di pubblicarla!

Ho scoperto di essere affetta da questa malattia nel 2014.
E’ considerata una malattia ultra rara, ma ciò non significa che ne siano colpite poche persone, è rara perchè è del tutto sconosciuta.
Nel mio caso il primo sintomo a presentarsi è stata l’atrofia ottica, intorno ai 9 anni. Il problema riguarda il nervo ottico, organo che collega l’occhio al cervello. A causa di ciò le mie pupille non reagiscono alla luce, rimangono dilatate; in più questo disturbo ha causato una discromia, alcuni colori non li riconosco e mi mandano in confusione, soprattutto le sfumature.
Negli anni un altro problema che si è presentato è il laringospasmo: in qualsiasi momento, stagione, posizione, posso iniziare a tossire finchè la gola si chiude completamente (anche mentre dormo).
Nel 2011 ho scoperto di essere diabetica insulino dipendente, mentre dal 2010 è nato il problema che si presenta ogni giorno: l’incontinenza urinaria. A Varese sono andata in un sacco di posti, fatto un sacco di esami, di cui uno solo ha portato in evidenza la vescica iperattiva, cause sconosciute.
Iperattiva vuol dire che, anche se è piena per metà, inizio ad avere spasmi violenti che si tramutano in urgenza. Dopo il tour degli urologi di Varese, nel 2013 ci siamo spostati al San Raffaele. Qui un’eccellente urologa, la Dott.sa Centemero, ha voluto indagare, ma oltre la vescica iperattiva non ha rilevato nulla. Ha Voluto quindi farmi visitare da una neurologa (la Dott.sa Marcone), che non trovando nulla, mi ha portato da una neuro oftalmologa, per il problema al nervo ottico.
Dopo tre ore di esami, la Dott.sa Cascavilla, mi ha mandato all’istituto neurologico di Milano (il Besta), per fare un test genetico. Dal 5 Ottobre, ho aspettato fino a Giugno per avere i risultati. Quei mesi sono trascorsi nell’angoscia, nessuno mi spiegava in cosa consistesse la sindrome… è stato veramente brutto.
Ho fatto un sacco di ricerche, ma su internet c’erano solo informazioni angoscianti. Nelle varie ricerche, ho trovato un’università americana, la Washington University in St. Louis, che da decenni studia la sindrome.
Ho scritto al Dottor Urano Fumihiko, che ha voluto contattarmi su skype; dopo avergli spiegato la situazione e visto il ritardo il ritardo del referto, ci siamo accordati che mi avrebbe spedito un kit per la raccolta del sangue, da rispedirgli per un test genetico. In tre settimane ho avuto i risultati, che confermavano l’ipotesi della malattia.
Il dottor Fumihiko ha voluto ricontattarmi in Skype e mi ha spiegato che era necessario fare il test anche sui miei genitori e su mio fratello. Stesso kit, stesse procedure.
In due settimane e mezzo abbiamo avuto i risultati: entrambi i genitori e fratello, portatori sani.
Nel frattempo sono arrivati i miei risultati dal Besta, che per fortuna combaciavano. L’11 Giugno è stato fatto un nuovo prelievo sulla mia famiglia, che avrebbero dovuto impiegarci di meno. Li stiamo ancora aspettando…. (Dal 2014!)
Avuto i miei risultati, ho cercato da Nord a Sud i centri malattie rari. L’unico che mi abbia risposto è l’ospedale Gaslini di Genova. Il Dottor D’Annunzio, ha voluto quindi ricoverare me e mio fratello per una settimana per effettuare un controllo generale agli organi che mi portano i vari sintomi. Nel frattempo, ho creato una pagina Facebook sulla malattia (Sindrome di Wolfram Italia), per creare informazione e trovare altri pazienti, perchè non volevo credere di essere l’unica; e infatti con il passare del tempo sono stata contattata da vari pazienti o dai loro famigliari, che mi hanno raccontato le loro storie e che mi hanno permesso di imparare come Wolfram sia diverso da persona a persona.
Grazie alla madre di un paziente che io e altri pazienti abbiamo preso contatti con un altro medico, il Dott. Carelli dell’ospedale Bellaria di Bologna.

Con il tempo ho imparato come sia difficile trovare medici competenti, ma soprattutto umani che non ti trattino come un semplice caso e quindi vorrei davvero ringraziare il Dottor D’Annunzio, il Team dell’Ospedale San Raffaele, la mia diabetologa (la Dott.sa Romano), e soprattutto il Dottor Fumihiko.
Lui e il suo Team stanno lavorando ad un farmaco che rallenti il progredire della malattia al fine di prendere tempo per crearne un altro che la fermi definitivamente.

Anna

La malattia di Anna incomincia all’età di 10 anni con una drastica diminuzione della vista che neanche l’oculista, nonostante le numerose visite fatte, riusciva a spiegare.
Uno dei numerosi oculisti che visitarono mia figlia pensò alla sindrome di Leber, ma dopo tre giorni di visite in ospedale, non risultò niente; negli esami del sangue, però, il medico riscontrò  un valore anomalo della glicemia e ci disse di fare una visita endocrinologia  per verificare se Anna avesse il diabete (in famiglia sia mio marito, mia madre e mia suocera avevano problemi di diabete, problema che risulta essere ereditario).
Ci siamo recati in un centro pediatrico e dopo vari controlli in endocrinologia e grazie ad una dieta specifica,  il diabete, risultava sotto controllo, ma nonostante questo l’ abbassamento della vista continuava.
Uno dei dottori curanti ci disse che forse la causa poteva essere associata ad una malattia rara e quindi bisognava fare un esame genetico da mandare all’Ospedale Gaslini di Genova; tutta la famiglia si sottopose al test e quando arrivarono i risultati finalmente scoprimmo la Sindrome di Wolfram.
Da allora abbiamo cominciato ad informaci sulla malattia e sulle problematiche associate, come comportarsi con Anna e come affrontare le numerose difficoltà che questa comporta.
Purtroppo, la malattia progredisce, Anna è diventata molto introversa, non ama uscire, non ha amicizie; le uniche due sue amiche siamo io e sua sorella.
Ultimamente ai vari sintomi si sono aggiunti anche problemi alle mani, non può tenerle troppo in acqua ed è diventata ipersensibile ai cambiamenti di temperatura.
Conviviamo tutti i giorni con la Sindrome di Wolfram, confidando che la ricerca trovi presto una soluzione.

La nonna di Anna

Mia madre è anche lei affetta dalla sindrome di Wolfram; scopri la malattia all’età di 65 anni dopo un ricovero in neurologia.
Parlando con la dottoressa di tutte le patologie che mia madre aveva, abbiamo notato che assomigliavano molto a quelle di Anna, così abbiamo deciso di farle fare un esame genetico incentrato sulla sindrome di Wolfram.
Il referto arrivò positivo.
La genetista, una volta letto gli esiti del test, ci chiese se io e mio marito fossimo cugini, domanda dettata dal fatto che la sindrome di Wolfram è molto rara e si trasmette solo geneticamente.
La risposta fu negativa, ma la dottoressa ci informò che i geni vengono trasmessi fino a sette generazioni, e in passato sposarsi tra consanguinei era la normalità per evitare di cedere i possedimenti.
Nonostante la scoperta, mia madre ha comunque fatto una vita normale, si è sposata ed ha avuto due figli, usa l’insulina dall’età di 30 anni (ora ne ha 67) ed i problemi di vista sono subentrati più tardi rispetto ad Anna.
La cosa peggiore di tutta questa storia è che ancora oggi quando parliamo ai dottori della Sindrome di Wolfram, la maggior parte non sa di cosa di parli ed ancora peggio non gli interessa approfondire l’argomento…

I sintomi di mio fratello sono cominciati all’età di 9-10 anni dove ha riscontrato cali nella vista e disturbo nella percezione dei colori.
All’età di 13 anni, è stata diagnosticata atrofia ottica, diabete tipo 1 insulino dipendente.
A 20 anni circa fino all’età di 38 anni (2012)  mio fratello è vissuto in autonomia ma con problemi di incontinenza che negli ultimi anni erano più frequenti.
Ad agosto del 2012 nonostante le regolare insulina e lo stile di vita equilibrato, accusava perdite di conoscenza causa ipoglicemia.
Dopo l’ennesimo ricovero all’ospedale S. Orsola il Dottor Graziano Claudio diagnostica sospetta Sindrome di Wolfram e ci consiglia di rivolgerci al Dott. Carelli del reparto neurologico dell’Ospedale Bellaria di Bologna
Nel dicembre 2012 viene confermata la Sindrome di Wolfram.
Anche tutti noi abbiamo fatto il test del DNA e io e i miei genitori siamo risultati portatori sani.
Io sono risultata portatrice sana della mutazione non classificata Val709gly .
Dal 2013 ad oggi i sintomi si sono moltiplicati e peggiorati (ipertrofia prostatica,lipomatosi bilaterale a livello dei gomiti,atrofia ottica diffusa peggiorata,atrofia celebrale e cerebellare,riduzione dell’udito ad un solo orecchio)
Dal 29 maggio ad oggi risulta ricoverato per infezioni polmoni dovuta alla difficoltà di deglutizione e soffocamento che a tutt’oggi non risulta ancora completamente debellato. Oggi convive con questa malattia, con la tracheotomia che gli permette di respirare e con la peg che gli permette di mangiare direttamente dallo stomaco.
Abbiamo voluto condividere con voi l’esperienza di mio fratello perché possa servire ad identificare delle similitudini con sintomi di altri pazienti e speranzosi che si possano trovare soluzioni definitive.
Ringrazio Federica perché ho potuto conoscere lei, la malattia tramite la sua pagina facebook , il Dottor Fumihiko, altri pazienti e familiari e soprattutto abbiamo capito di non essere soli.

Abbiamo riscontrato la sindrome su mio fratello all’età di 30 anni, che aveva diabete, sordità e cecità. Facendo analisi genetiche si è riscontrato che i miei genitori,io e mia sorella siamo portatori sani.
In seguito la sindrome è stata riiscontrata anche in Marco e poco dopo in suo fratello Ivan, ma con sintomi più lievi. Con altre indagini abbiamo scoperto che anche due miei nipoti sono portatori, così come quattro fratelli di mio padre e alcuni miei cugini.
Marco si è spento nel 2017.

A due anni riscontro di diabete mellito in seguito atrofia ottica bilaterale poi ipoacusia. A dieci anni diagnosticata sindrome con esame genetico. Io e mio marito siamo portatori sani…

A quattro anni il diabete di tipo uno da pochi mesi riscontro atrofia ottica bilaterale poi ipoacusia fatto analisi genetiche riscontrato sindrome di wolfram. io e mio marito siamo portatori sani e mi hanno detto che Mario ha la sindrome di wolfram proprio perché io e mio marito siamo portatori sani

Mia sorella Novella ha avuto la diagnosi del diabete mellito all’età di 2 anni. Ad 8 anni ha iniziato a perdere la vista e le hanno diagnosticato la sindrome di Wolfram (pallore del nervo ottico). Non hanno fatto alcuna analisi ai nostri genitori perché eravamo nel 1988 e forse non erano ancora attenti alla ricerca. Nella fase dell’adolescenza è stata anoressica e ha iniziato a perdere l’equilibrio. A 25-26 anni ha perso la vista completamente e ha avuto una riduzione dell”olfatto e del gusto. Sono poi sorti i problemi urinari, di osteoporosi e di affaticamento nel camminare (tende ad incurvarsi in avanti). Nonostante tutto ha sempre avuto una vita molto attiva e movimentata. Negli ultimi anni ha mostrato problemi di memoria breve, incontinenza fecale, deglutizione, apnee notturne e una lieve ipoacusia.
Ci sarebbero poi altre questioni legate al comportamento . Vorrei solo segnalare che da 5 anni Novella è seguita dal Gaslini di Genova (dott. Dannunzio) che ha fatto fare l’analisi genetica a noi altre 3 sorelle (i miei genitori non ci sono piu) e siamo risultate negative e non portatrici.
Attualmente Novella ha 38 anni ed ha una forza vitale invidiabile.

A Eleonora, mia figlia, hanno diagnosticato il diabete all’età di 7 anni. All’età di nove anni le hanno diagnosticato la Sindrome di Wolfram. Attualmente, all’età di 20 anni, Eleonora è ipovedente, nonostante tutto frequente l’università e conduce una vita normale con i suoi momenti si/no. La diagnosi è stata diagnostica al Gaslini e dopo aver avuto conferma è stato fatto il prelievo anche a noi genitori, inviato al Gaslini, confermando che siamo portatori sani entrambi.

Ho 42 anni, ed ho scoperto di avere la sindrome nel 2014.
Ho il diabete insipido dall’età di 11 anni e dal 2017 porto il microinfusore. Presento atrofia ottica bilaterale e atonìa della vescica ,per la quale devo fare 4 autocateterismi al giorno e per cui mi è stato impiantato un neuromodulatore sacrale.

Ciao,mi chiamo Sara e ho 39 anni,anch’io ho la sindrome di Wolfram.E’ cominciato tutto all’incirca a 11 anni di eta’ con un progressivo calo della vista e la scoperta di avere il diabete melito di tipo 1(insulino-dipendente);premetto che fin da piccola ho sempre bevuto tantissima acqua in quanto sentivo sempre arsura e bisogno di bere continui(i sintomi del diabete insipido).Nel frattempo la mia vita proseguiva nonostante questi problemi e mi sono potuta diplomare a scuola(non senza difficolta’ dato il deficit visivo..).Nel 1996 ho effettuato il primo test genetico e da quello si e’ arrivati alla conclusione che avevo la sindrome di Wolfram.Inutile dire che da li un po’ mi e’ crollato il mondo addosso,anche se ho sempre cercato di mascherare questi miei problemi sia con gli amici che con i parenti cercando di fare una vita”normale da adolescente”e nascondendo il fatto che facessi l’insulina e che vedessi poco(non e’ stato per niente facile).Nel 2002 ho conosciuto il mio futuro marito e finalmente con lui mi sono potuta aprire e confidare,e ho trovato il coraggio di dire anche agli altri dei miei problemi.Purtroppo da li in poi sono subentrati anche problemi alla vescica causati soprattutto dal fatto che ho bevuto tantissimo per tanti anni e la vescica purtroppo ne ha risentito; ho avuto un blocco alla vescica nel 2004(non riuscivo piu’  a urinare da sola di conseguenza ho rischiato anche problemi ai reni);cosi mi hanno fatto il test per il diabete insipido(risultato positivo);in poche parole il mio corpo non tratteneva liquidi a causa della mancanza dell’ormone antidiuretico(che quindi regola la normale diuresi del corpo),di conseguenza ero sempre disidratata e avevo un costante bisogno di bere(arrivavo a bere anche 10 litri d’acqua al giorno!!).Dopo questo finalmente mi hanno prescritto delle pastiglie contenenti ques’ormone e da allora non ho piu’ bisogno di assumere tanti liquidi;inutile dire quanto fossi felice e sollevata del fatto di non dover piu’ bere tanto e non sentirmi piu’ disidratata(riuscivi di nuovo a mangiare una pizza senza doverla “affogare” nelle bevande”!!).Purtroppo pero’ la vescica era compromessa e parecchio dilatata,di conseguenza per alcuni anni ho dovuto portare un catetere fisso in modo da far tornare la vescica a dimensioni ridotte;e’ stato per me un bruttissimo periodo,in quanto il catetere faceva male e causava frequenti infezioni urinarie,di conseguenza sono entrata in un periodo di forte depressione e mi hanno dovuto prescrivere degli anti depressivi e ansiolitici per riuscire a dormire (che prendo ancora oggi);ho prvato poi dopo qualche anno  successivamenete a rimuovere il catetere fisso ma dopo qualche settimana lo dovevo rimettere perché rischiavo ulteriori blocchi alla vescica;cosi’ dopo numerosi esami ho capito di avere problemi neurologici anche alla vescica e che avrei dovuto scegliere tra portare il catetere fisso a vita o trovare il coraggio di fare l’autocaterismo e avere cosi’ una vita quanto piu’ “normale” possibile;ho anche tentato con l’innesto( all’ospedale Molinette di Torino) di un neuromodulatore sacrale per sbloccare la vescica ma purtroppo non ha funzionato e dopo circa tre mesi me lo hanno dovuto rimuovere.Cosi’ ho preso coraggio e dopo un periodo di circa un anno in cui mio marito mi faceva l’autocateterismo, ho fatto numerosi tentativi e finalmente sono riuscita da sola a farmelo(non e’ stato facile perche’ la carenza visiva che nel frattempo e’ peggiorata fino ad avere quasi un decimo di vista per occhio mi creava difficolta’ “ovvie”).Ad oggi sono seguita all’ospedale Bellaria di Bologna dove fanno ricerche sulla sindrome…Spero con tutto il cuore che la collaborazione tra le varie associazioni mediche di tutto il mondo porti presto a qualche cura o che almeno si riesca a rallentare la neurodegenerazione di questa malattia tutt’ora cosi’ rara e poco conosciuta; ringrazio di cuore l’associazione Gentian perche’ mi ha anche dato l’opportunita’ di potermi aprire con tutti coloro che leggeranno la mia storia e di “alleggerire un po’ il carico di questa sindrome che ci portiamo addosso.