Histoires

Dans cette section, vous pouvez lire des témoignages de patients atteints du syndrome de Wolfram (ou de membres de leur famille).

Je découvris de souffrir de cette maladie en 2014.
Et «considérée comme une maladie ultra rare, mais cela ne signifie pas d’être touchés par quelques personnes, il est rare car il est totalement inconnu.
Dans mon cas, le premier symptôme à apparaître est l’atrophie optique, autour de 9 ans. Le problème affecte le nerf optique, organe qui relie l’œil au cerveau. En raison de cette mes élèves ne réagissent pas à la lumière, rester dilatée; plus dans ce désordre ont provoqué une décoloration, certaines couleurs ne les reconnaissent pas et ils me envoient dans la confusion, en particulier les nuances.
Au fil des ans, un autre problème qui est survenu est le laryngospasme: à tout moment, la saison, l’emplacement, puis-je commencer à tousser jusqu’à ce que la gorge se ferme complètement (même pendant que je dors).
En 2011, je découvris que diabétique insulino-dépendant, tandis qu’en 2010 est né le problème qui se produit tous les jours: l’incontinence urinaire. À Varèse, je suis allé à beaucoup d’endroits, fait beaucoup de tests, dont un seul a fait ressortir la vessie hyperactive, de causes inconnues.
Hyperactive signifie que, même si elle est à moitié plein, je commence à avoir des spasmes violents qui se transforment en urgence. Après la visite des urologues de Varese, en 2013 nous avons déménagé à San Raffaele. Voici un excellent urologue, l’Dott.sa Centemero, voulait enquêter, mais au cours de la vessie hyperactive rien n’a pas détecté. Il voulait que je puis visite à un neurologue (l’Dott.sa Marcone), qui n’a rien trouvé, il m’a emmené à un neuro-ophtalmologiste, pour la question du nerf optique.
Après examen de trois heures, l’Dott.sa Cascavilla, m’a envoyé Institut neurologique de Milan (Besta), de faire un test génétique.Depuis le 5 Octobre, je attendu jusqu’à Juin pour obtenir les résultats. Ces mois sont dépensés dans l’angoisse, personne ne m’a expliqué ce qui constituait le syndrome … il était vraiment mauvais.
Je fis un BCSC la recherche, mais sur l’Internet, il y avait seulement Renseignez-pénible. Dans les différentes recherches, je trouvai une université américaine, l’Université de Washington à St. Louis, qui pendant des décennies a étudié le syndrome.
Je l’ai écrit à M. Fumihiko Urano, qui voulait me contacter sur Skype; après avoir expliqué la situation et compte tenu du délai, celui du rapport, nous avons convenu qu’il me envoyer un kit pour la collecte de sang, de le renvoyer à un test génétique. Dans trois semaines, je suis les résultats, confirmant l’hypothèse de la maladie.
Dr Fumihiko voulait me contacter de nouveau dans Skype et a expliqué qu’il était nécessaire de faire le test, même sur mes parents et mon frère. Même kit, les mêmes procédures.
En deux semaines et demie, nous avons obtenu les résultats: Les deux parents et fratelo, porteurs sains.
En attendant, je suis mes résultats de Besta, qui correspondait heureusement. Le 11 Juin a été un nouveau dessin sur ma famille, ils auraient à impiegarci moins. Nous attendons toujours …. (2015)
Vous avez mes résultats, je regardais le nord et le sud centres maladies rares. Le seul que je ai répondu est l’hôpital Gaslini de Gênes. Dr D’Anninzio, a ensuite voulu pour moi et ma fratelloper hospitaliser une semaine pour faire un corps d’inspection générale qui me apportent les divers symptômes. Pendant ce temps, je me suis créé une page sur la maladie Facbook (Syndrome de Wolfram Italie), pour créer des informations et trouver d’autres patients, car il ne voulait pas croire que la seule; et en fait, avec le passage du temps sont sata contactés par différents patients ou de leurs familles, qui me ont dit leurs histoires et que m’a permis d’apprendre comment Wolfram est différente de personne à personne.
Merci à la mère d’un patient et d’autres patients que je l’ai pris contact avec un autre médecin, à l’hôpital Dr Carelli Bellaria de Bologne.

Au moment où je appris combien il est difficile de trouver des médecins qualifiés, mais la plupart des humains qui ne vous traite pas comme un cas simple, et je voudrais vraiment remercier le Dr D’Annunzio, l’équipe du San Raffaele, mon diabetologa (l’Dott.saRoman), et surtout le Dr Fumihiko.
Lui et son équipe travaillent sur un médicament qui ralentit la progression de la maladie, afin de prendre le temps de créer un autre qui arrête définitivement.

Anna

La maladie d’Anna a commencé à 10 ans avec une réduction drastique de la vue que même l’ophtalmologiste, en dépit de nombreuses visites faites, ne pouvait pas expliquer.
Un des numerosioculisti qui ont visité ma fille croyait que le syndrome de Leber, mais après trois jours de visites à l’hôpital, ne se sont pas quoi que ce soit; dans les tests sanguins, cependant, le médecin a rencontré un glycémie anormale de valeur et nous a dit de payer une visite endocrinologie pour voir si Anna eu le diabète (famille est mon mari, ma mère et ma belle-mère avait des problèmes avec le diabète, un problème qui est être héréditaire).
Nous sommes allés à un centre pédiatrique et après plusieurs contrôles en endocrinologie et grâce à un régime alimentaire spécial, le diabète, est apparu sous contrôle, mais malgré cela la «basse vision continué.
Un des médecins GP nous a dit que peut-être la cause pourrait être associée à une maladie rare et a ensuite dû faire un test génétique pour être envoyé à l’hôpital Gaslini de Gênes; toute la famille est soumis à des tests et les résultats finalement venu quand nous avons découvert le syndrome de Wolfram.
Depuis lors, nous avons commencé à nous informer sur la maladie et les problèmes associés à, comment faire face à Anna et comment faire face aux nombreuses difficultés que cela comporte.
Malheureusement, la maladie progresse, Anna est devenue très introverti, il ne plaît pas à sortir, aucun des amitiés; le seul deux de ses amies et moi sommes sa sœur.
Dernièrement les divers symptômes ont également été ajoutés à des problèmes dans les mains, il ne peut pas les tenir trop loin dans l’eau et est devenue hypersensible aux changements de température.
Nous vivons chaque jour avec le syndrome de Wolfram, confiant que la recherche permettra de trouver rapidement une solution.

Grand-mère de Anna

Ma mère est aussi sa souffrance du syndrome de Wolfram; découvrir la maladie à 65 ans, après un séjour en neurologie.
Parler au médecin de toutes les pathologies que ma mère avait, nous avons remarqué que ressemblait beaucoup à ceux d’Anna, donc nous avons décidé de lui donner un test génétique axée sur syndrome de Wolfram.
Le rapport est venu postive.
Le généticien, lu une fois les résultats de l’essai, nous avons demandé si mon mari et moi étaient cousins, la demande dictée par le fait que le syndrome de Wolfram est très rare et ne sont transmises génétiquement.
La réponse a été négative, mais le médecin nous a dit que les gènes sont transmis jusqu’à sept générations, et dans le mariage consanguin passé était la norme pour éviter de donner les possessions.
Malgré la découverte, ma mère avait encore une vie normale, était marié et avait deux enfants, en utilisant de l’insuline à partir de l’âge de 30 ans (il est maintenant 67) et des problèmes de vision ont été remplacés plus tard Anna .
La pire chose à propos de tout cela est que, aujourd’hui, quand on parle aux médecins de syndrome de Wolfram, la majorité ne sait pas de quoi parler et pire encore pas intéressé dans cette problèm…

Les symptômes de mon frère ont commencé à l’âge de 9-10 ans, lorsqu’il a eu une perte de vision et une perturbation de la perception des couleurs.
À 13 ans, on lui a diagnostiqué une atrophie optique, un diabète insulino-dépendant de type 1.
Vers l’âge de 20 ans et jusqu’à l’âge de 38 ans (2012), mon frère vivait de manière indépendante, mais souffrait d’incontinence plus fréquente.
En août 2012, malgré une insuline régulière et un mode de vie équilibré, il a subi une perte de connaissances en raison d’une hypoglycémie.
Après une autre admission à l’hôpital, S. Orsola, le Dr Graziano Claudio, diagnostique le syndrome de Wolfram et nous conseille de nous adresser au Dr Carelli du service de neurologie de l’hôpital Bellaria de Bologne.
En décembre 2012, le syndrome de Wolfram a été confirmé.
Nous avons tous passé des tests ADN également, et mes parents et moi étions porteurs sains.
Je me suis avéré être le porteur sain de la mutation non classifiée Val709gly.
Depuis 2013, les symptômes se sont multipliés et aggravés (hypertrophie de la prostate, biomatose bilatérale bilatérale, aggravation de l’atrophie optique diffuse, de l’atrophie cérébrale et cérébelleuse, de la perte d’audition d’une oreille unique).
Depuis le 29 mai, il est hospitalisé en raison de la difficulté à avaler et à la suffocation qui n’est toujours pas complètement éradiquée. Il vit aujourd’hui avec cette maladie, avec la trachéotomie qui lui permet de respirer et avec le picot qui lui permet de manger directement de l’estomac.
Nous voulions partager avec vous l’expérience de mon frère afin qu’elle puisse servir à identifier des similitudes avec les symptômes d’autres patients et espérer que des solutions définitives puissent être trouvées.
Je remercie Federica parce que j’ai pu la connaître, la maladie par le biais de sa page Facebook, le Dr Fumihiko, d’autres patients et leur famille et surtout nous avons compris que nous n’étions pas seuls.

Nous avons retrouvé le syndrome chez mon frère âgé de 30 ans, atteint de diabète, de surdité et de cécité. En effectuant une analyse génétique, il a été constaté que mes parents, ma sœur et moi sommes des porteurs sains.
Plus tard, le syndrome a également été revu chez Mark et peu de temps après chez son frère Ivan, mais avec des symptômes moins graves. Dans le cadre d’autres enquêtes, nous avons constaté que deux de mes neveux sont également des porteurs, ainsi que quatre frères de mon père et certains de mes cousins.
Marco est décédé en 2017.

À deux ans, le diabète sucré a été confirmé après une atrophie optique bilatérale puis une hypoacousie. À dix ans, syndrome diagnostiqué avec examen génétique. Mon mari et moi sommes porteurs sains…

À quatre ans, il y a quelques mois, une atrophie optique bilatérale est apparue, suivie d’une hypoacousie par analyse génétique et du syndrome de wolfram. mon mari et moi sommes porteurs sains et on m’a dit que Mario était atteint du syndrome de wolfram précisément parce que mon mari et moi étions porteurs sains

Ma sœur Novella a reçu un diagnostic de diabète sucré à l’âge de 2 ans. À 8 ans, elle commence à perdre la vue et lui diagnostique le syndrome de Wolfram (pâleur du nerf optique). Ils n’ont fait aucune analyse à nos parents car nous étions en 1988 et peut-être n’étaient-ils pas encore attentifs à la recherche. À l’adolescence, elle était anorexique et a commencé à perdre l’équilibre. À 25-26 ans, il a complètement perdu la vue et son odorat et son goût ont été réduits. Des problèmes urinaires, d’ostéoporose et de fatigue dans la marche ont également surgi (ont tendance à s’affaisser). Malgré tout, il a toujours eu une vie très active et mouvementée. Ces dernières années, il a présenté des problèmes de mémoire à court terme, une incontinence fécale, une déglutition, des apnées nocturnes et une hypacusie légère.
Il y aurait alors d’autres questions liées au comportement. Je voudrais juste souligner que Novella est suivie depuis 5 ans par le Gaslini de Gênes (Dr. Dannunzio), ce qui nous a confié l’analyse génétique à trois autres soeurs (mes parents n’y sont plus) et que nous étions négatifs et non porteurs.
Actuellement, Novella a 38 ans et possède une force vitale enviable.

À Eleonora, ma fille, ils ont diagnostiqué le diabète à l’âge de 7 ans. À l’âge de neuf ans, ils lui ont diagnostiqué le syndrome de Wolfram. À l’heure actuelle, à l’âge de 20 ans, Eleonora a une déficience visuelle, en dépit de toutes les fréquentations universitaires, et mène une vie normale avec ses moments oui / non. Le diagnostic était celui de Gaslini et après confirmation, le retrait nous a également été adressé à nos parents, envoyés à Gaslini, confirmant que nous sommes tous deux des porteurs sains.

J’ai 42 ans et j’ai découvert que j’avais le syndrome en 2014.
J’ai le diabète insipide à partir de 11 ans et à partir de 2017, j’apporte la pompe. J’ai une atrophie optique bilatérale et une atonie de la vessie, pour lesquelles je dois effectuer 4 auto-cathétérismes par jour et pour lesquelles un neuromodulateur sacré a été implanté.

Bonjour, je m’appelle Sara et j’ai 39 ans, je suis aussi atteinte du syndrome de Wolfram. Tout a commencé vers 11 ans, avec une perte de vision progressive et la découverte d’un diabète de type 1 ( insulinodépendant), j’affirme que depuis que je suis enfant, j’ai toujours bu beaucoup d’eau car je me sentais toujours étourdi et j’avais besoin de boire continuellement (symptômes du diabète insipide). Entre-temps, ma vie a continué malgré ces problèmes et j’ai obtenu mon diplôme d’études secondaires ( pas sans difficulté étant donné la déficience visuelle ..) En 1996, j’ai effectué le premier test génétique et j’en suis venu à la conclusion que j’avais le syndrome de Wolfram. Inutile de dire que le monde s’est effondré un peu. sur moi, même si j’ai toujours essayé de dissimuler mes problèmes à la fois avec des amis et des proches qui essayaient de mener une “vie normale d’adolescence” et de cacher le fait que j’étais insuline et que je ne voyais pas grand chose (ce n’était pas du tout En 2002, j’ai rencontré mon futur mari et enfin avec lui, je pouvais m’ouvrir et faire confiance, et j’ai trouvé le courage de dire à l’autre de mes problèmes aussi. Malheureusement, à partir de ce moment-là, j’ai aussi souffert de problèmes de vessie, dus principalement au fait que j’ai beaucoup bu pendant tant d’années et, malheureusement, à la vessie. il en a souffert; J’ai eu un blocage de la vessie en 2004 (je ne pouvais plus uriner seul car je risquais aussi des problèmes rénaux), alors j’ai fait le test de diabète insipide (résultat positif). En quelques mots, mon corps n’a pas tenu des liquides en raison du manque d’hormone antidiurétique (qui régule donc la diurèse normale du corps), de ce fait, j’étais toujours déshydraté et j’avais constamment besoin de boire (j’avais même l’habitude de boire 10 litres d’eau par jour !!). enfin, ils ont prescrit des comprimés contenant cette hormone et depuis lors, je n’ai plus besoin de boire de liquide, inutile de dire à quel point je suis heureux et soulagé de ne pas avoir à boire autant et à ne pas me sentir plus déshydraté. manger une pizza sans avoir à se “noyer” dans les boissons “!!) Malheureusement, cependant, la vessie était compromise et assez dilatée, aussi, pendant quelques années, j’ai dû porter un cathéter fixe afin de ramener la vessie à une petite taille C’était une très mauvaise période pour moi, le cathéter étant mauvais et causant de fréquentes infections urinaires, je suis entré dans une période de dépression sévère et j’ai dû prescrire des antidépresseurs et des anxiolytiques pour pouvoir dormir (ce que je prends encore). aujourd’hui), puis après quelques années, j’ai pu retirer le cathéter fixé, mais après quelques semaines, je devais le remettre en place car je risquais de subir d’autres obstructions de la vessie. Après plusieurs tests, j’ai réalisé que j’avais également des problèmes neurologiques dans la vessie et que je devais choisir entre le cathéter fixé à vie ou trouver le courage de faire l’autocératisme et d’avoir ainsi une vie aussi “normale” que possible, j’ai aussi essayé avec la greffe (à l’hôpital Molinette de Turin) d’un neuromodulateur sacré de débloquer le la vessie mais malheureusement cela n’a pas fonctionné et au bout de trois mois environ, ils ont dû l’enlever. J’ai donc pris courage et après une période d’environ un an au cours de laquelle mon mari c’était l’auto-cathétérisme, j’ai fait de nombreuses tentatives et finalement j’ai pu le faire tout seul (ce n’était pas facile parce que la déficience visuelle qui s’est aggravée entre-temps a presque un dixième de vue m’a créé des difficultés “évidentes” “). Aujourd’hui, je me suis rendu à l’hôpital Bellaria de Bologne où ils font des recherches sur le syndrome … J’espère de tout mon cœur que la collaboration entre les différentes associations médicales du monde entier permettra bientôt de guérir ou au moins de ralentir la neurodégénérescence de cette maladie encore si rare et peu connue; Je remercie sincèrement l’association des gentianes car elle m’a également donné l’occasion de m’ouvrir à tous ceux qui liront mon histoire et “alléger un peu le fardeau de ce syndrome que nous portons.